①　Latar belakang

Penyakit jantung merupakan salah satu isu kesehatan utama di berbagai negara termasuk Tiongkok, dan penyakit jantung genetik sebagai subkategori spesifik dari penyakit jantung tersebut, secara signifikan mempengaruhi kesehatan hari-hari dan kualitas hidup pasien. Berkat kemajuan dalam genómika dan genetika molekuler, terutama kemajuan dalam teknologi petaian gen dalam memahami pentingnya varian genetik secara biologis dan patologis, penggunaan deteksi gen dalam pengenalan dini, pencegahan, dan rencana perawatan yang dipersonalisasi pada penyakit jantung genetik semakin krusial.

Penyakit genetik terkait jantung adalah kategori penyakit jantung yang disebabkan oleh faktor genetik, yang terdiri dari beberapa jenis utama sebagai berikut:

Kardiomyopathy Hereditari:

Myokardomiomi Dilatasi (Dilated Cardiomyopathy, DCM): Penyakit ini menyebabkan pembesaran ruang-ruang jantung, perubahan fungsi otot jantung yang mengakibatkan gagal jantung dan/atau gangguan ritme jantung. Gen yang sering kali terlibat adalah MYH7, TNNT2, dan LMNA.Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM): Jantung berdinding tebal berlebihan, yang dapat menyebabkan fungsi pompa jantung terhambat dan meningkatkan risiko kematian mendadak. Gen yang terkait adalah MYH7,MYBPC3 dan TPM1.

Kardiomiopati Keterbatasan (Restrictive Cardiomyopathy, RCM): Dinding jantung menjadi kaku, yang mengakibatkan penuangan jantung terbatas, biasanya ditandai dengan gagal jantung. Gen yang sering terlibat termasuk TNNT2 dan MYBPC3.

Kấpulasi genetik:

Sindrom QT Panjang (Long QT Syndrome, LQTS): keadaan di mana aktivitas elektrik jantung tidak normal, yang dapat menyebabkan K megahertz serangan jantung yang serius, bahkan kematian mendadak. Gen yang terkait termasuk KCNQ1, KCNH2 dan SCN5A.

Short QT Syndrome (SQTS): aktivitas elektrik jantung berjalan cepat, meningkatkan risiko irama jantung yang tidak normal. Gen yang terkait termasuk KCNH2 dan KCNJ2.

Sindrom Brugada (Brugada Syndrome): adalah penyakit gangguan detak jantung yang biasanya ditandai dengan perubahan khusus pada electrocardiogram (EKG), yang dapat menyebabkan kematian mendadak. Gen yang terkait adalah SCN5A.

Penyakit koronary genetik:

Penyakit ini melibatkan perkembangan abnormal atau gangguan fungsi aorta koroner, yang dapat menyebabkan hipoksia miokardial. Decoding gen terkait masih dalam proses, namun sudah ditemukan beberapa variasi gen yang berkaitan dengan perkembangan abnormal aorta koroner.

Aterosklerosis Hereditaris (AterosklerosisFH): A terobosan darah tinggi kolesterol yang disebabkan oleh faktor genetik yang meningkatkan risiko penyakit jantung. Gen yang paling terkait termasuk LDLR, APOB dan PCSK9.

②　Pendahuluan

Berdasarkan platform sequening nano-pore, yang dikombinasikan dengan metode deteksi capture dengan probe spesifik, untuk melakukan capture dan katalog penyaringan berbagai gen yang berkaitan dengan penyakit jantung genetik, dapat melakukan deteksi gen penyebab penyakit jantung genetik dan variasi genetik terkait secara komprehensif. Sementara itu dibandingkan dengan teknik deteksi tradisional dan teknologi deteksi mNGS generasi kedua, telah melakukan sequening dengan read panjang, analisis data secara real-time, menyederhanakan seluruh proses deteksi, meningkatkan efisiensi deteksi, mengurangi biaya tenaga kerja, meningkatkan kegunaan data secara maksimal, dan dapat secara tepat menempatkan gen penyebab, dapat memenuhi kebutuhan klinis untuk penyaringan dan diagnosis genetik penyakit jantung genetik.

③　Proses Pemantauan

④　Orang yang cocok

Orang dengan riwayat keluarga penyakit jantung (kelompok berisiko tinggi)

Penderita nyeri dada akibat otot dada (mungkin berkaitan dengan penyakit jantung)

Berat badan berlebihan, kurang gerak, dan penderita diabetes

Pasien yang diduga mengidap penyakit jantung dan keluarga terdekatnya

⑤　arah aplikasi

Skrining dini: Pada pasien dengan latar belakang genetik, program pemeriksaan gen penyakit jantung herediter dapat membantu mendeteksi secara dini kemungkinan penyakit jantung herediter, sehingga langkah-langkah pencegahan dapat dilakukan tepat waktu. Sebagai contoh, pada kardiomiopati hipertrofik, pemeriksaan genetik dapat mengidentifikasi varian genetik patologis yang berpotensi menyebabkan penyakit sebelum gejala klinis muncul, sehingga memungkinkan pengelolaan dan pemantauan kesehatan jantung pasien secara dini.

Pengobatan yang dipersonalisasi: Program pemeriksaan gen penyakit jantung herediter dapat menjadi dasar dalam penyusunan rencana pengobatan yang dipersonalisasi. Dengan mengambil sindrom QT panjang sebagai contoh, dokter dapat memilih terapi obat yang lebih sesuai berdasarkan varian genetik spesifik yang dimiliki pasien, atau merekomendasikan penggunaan implantable cardioverter defibrillator (ICD) untuk mencegah kemungkinan terjadinya aritmia yang mengancam jiwa.

Penilaian risiko genetik: Program pemeriksaan gen penyakit jantung herediter juga dapat membantu dalam memberikan penilaian risiko genetik, sehingga anggota keluarga dapat memahami risiko herediter yang mereka miliki dan mengambil strategi pencegahan yang tepat. Melalui pemeriksaan apakah anggota keluarga membawa mutasi genetik tertentu, dokter dapat memberikan rekomendasi skrining yang sesuai, sehingga setiap anggota keluarga dapat mengetahui dan mengelola risiko kesehatannya sendiri. Dengan dikombinasikan dengan teknologi reproduksi berbantu, risiko penyakit ini pada keturunan dan generasi mendatang dapat dicegah.