① Definisi Kanker Prostat
Kanker prostat adalah salah satu penyakit kanker pria yang paling sering terjadi di dunia dengan angka diagnosis dan kematian akibat penyakit tersebut sebesar 16 juta dan 366 ribu per tahun. Prostat biasanya terletak di bawah kandung bladdar, di depan rektum dan mengelilingi saluran kemih, adalah kelenjar kecil berbentuk buah kacang yang terletak di dalam tubuh pria yang dapat memproduksi air mani yang mengandung sperma untuk menyuburkan dan mengangkut sperma. Perubahan genetik sel prostat dapat menyebabkan perkembangan kanker prostat, jika tidak ditangani secara tepat waktu dapat menyebabkan angka kebutuhan dan kematian yang serius. Di Amerika Serikat, 11% pria akan mendapat diagnosis kanker prostat, entah itu lebih awal atau nanti, dengan angka kebutuhan dan kematian yang biasanya meningkat seiring dengan bertambahnya usia, dengan angka diagnosis dan kematian sebesar 268.490 dan 34.500 per tahun. Oleh karena itu, deteksi dini adalah inti utama untuk membantu meningkatkan prospek pasien.

② Gen Terkait Kanker Prostat
Faktor risiko terbesar yang diketahui dalam kanker prostat adalah usia dan variasi genetik yang diturunkan secara genetik. Menurut penelitian terkait, kanker prostat yang lebih agresif, seperti yang terjadi pada stadium awal, dengan adanya focus metastasis dan skor Gleason yang lebih tinggi, memiliki peluang lebih tinggi untuk adanya variasi genetik yang diturunkan dalam risiko kanker dan gen yang menggerakkan kanker. Dalam konteks adanya variasi yang berbahaya dalam gen risiko kanker, deteksi dan diagnosis dini dari kanker prostat adalah kunci untuk mengendalikan perubahan dari kondisi tersebut.
③ Program Tes Genetik Kanker Prostat Platinum
Berdasarkan platform sequening nano-pore, yang dikombinasikan dengan metode deteksi capture probe, dilakukan capture dan penyaringan library dari 49 gene yang berkaitan dengan kanker prostat, yang mampu mendeteksi secara komprehensif gene yang rentan dan drive kanker prostat. Selain itu, untuk kanker prostat yang spesifik desain probe spesifik dapat mendeteksi fusion gene yang berkaitan dengannya. Dengan pembelajaran mesin, yang dikombinasikan dengan berbagai database terkait, dapat memprediksi koefisien risiko terkait kanker prostat. Dibandingkan dengan teknik deteksi tradisional dan teknologi deteksi generasi kedua mNGS, telah mencapai sequening dengan read long yang sangat panjang, analisis data secara real-time, menyederhanakan seluruh proses deteksi, meningkatkan efisiensi deteksi, mengurangi biaya tenaga kerja, meningkatkan penggunaan data secara optimal, yang dapat memenuhi kebutuhan klinis untuk deteksi dini dan diagnosis gene rentan dan drive kanker prostat.
④ Proses deteksi skema

⑤ Luas cakupan pengujian
Gen yang diwariskan (N=13)-Gen yang diwariskan |
ATM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CHEK2 EPCAM MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 RAD51C RAD51Ddsb |
Tumor spesifik prostat (N=18)-Gen Spesifik |
ATM BRAF CDKN1B CHD1 CTNNB1 FOXA1 HRAS KDM6A MED12 MYC NKX3.1 PDE4B PDE10A PIK3CA PTEN |
Genes involved in fusions (N=18)-Genes yang terlibat dalam fusion (N=18) |
ACSL3 C15orf21 CANT1 DDX5 EST14 FOXP1 HERV-K HERVK17 HNRPA2B1 KLK2 SLC45A3 TMPRSS2 ERG ETV1 ETV4dsb |
Di atas hanya menyebut beberapa gen.
⑥ Pengujian manfaat proyek
1. Target komprehensif: 49 gene target kanker prostat yang dipilih dari berbagai database dan kesepakatan ahli, termasuk gene hereditari yang berkaitan dengan mutasi sel kromik dan gene spesifik serta drive fusion yang berkaitan dengan mutasi sel somatic, serta desain probe spesifik, dengan jangkauan deteksi yang lebih komprehensif
2. Pengujian Ganda: Mendukung pengujian ganda DNA dan RNA, juga mendukung sampel keluarga untuk dianalisis secara bersamaan
3. Data dengan akurasi tinggi: berbasis platform sequening generasi ketiga, memiliki keunggulan dalam sequening dengan read length panjang, analisis data secara real-time, sehingga dapat mendeteksi perubahan gen terkait dengan lebih akurat.
4. Pemantauan dengan tingkat kecepatan tinggi: Durasi keseluruhan proses pemantauan dari kumpulannya sampel - pemrosesan sequensing - penyusunan laporan analisis adalah 7-15 hari.
⑦ Orang yang berhak
Group pasien pria di atas usia 50 tahun yang mengalami gejala-gejala kanker prostat minimal satu gejala atau lebih
Laki-laki usia 40-45 tahun dan lebih tua dengan riwayat keluarga kanker prostat.
Pengertian lainnya: Grup pria yang mengandung mutasi gen BRCA1 atau BRCA2.
PSA meningkat, DRE deteksi menunjukkan risiko tinggi kelompok pria dengan gejala abnormalitas kelenjar.