① Pengujian latar belakang
Dalam proses reproduksi berbantu, wanita usia lanjut serta sebagian kelompok pasien infertil memiliki tingkat kejadian aneuploidi embrio yang relatif tinggi, yang sering menyebabkan terhentinya perkembangan embrio, keguguran, atau kegagalan implantasi. Sementara itu, evaluasi morfologis konvensional sulit untuk secara efektif mengidentifikasi embrio yang abnormal, sehingga diperlukan metode deteksi yang lebih presisi.
Pemeriksaan aneuploidi pra-implantasi embrio (PGT-A, Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) memungkinkan analisis terhadap seluruh 23 pasang kromosom sebelum transfer embrio, sehingga dapat diseleksi embrio dengan jumlah kromosom normal. Tujuan utama dari PGT-A adalah untuk menurunkan risiko kegagalan implantasi berulang, keguguran, serta cacat lahir yang disebabkan oleh transfer embrio abnormal, sehingga pada akhirnya dapat meningkatkan luaran klinis dari program reproduksi berbantu.
② Pengenalan Proyek
Sequencing NGS memiliki keunggulan teknologi yang komprehensif dengan karakteristik read yang panjang, tidak memiliki preferensi GC, dan mampu menganalisis area yang kompleks seperti area yang sangat berulang dengan presisi, yang menghasilkan platform yang sangat inovatif. niPGT-A yang dikembangkan berdasarkan platform ini, berbeda dengan cara kerja niPGT-A tradisional, dengan menganalisis cfDNA embrio dari media culture blastocyst, yang diinterpretasikan melalui analisis bioinformatika, untuk menghasilkan gambaran yang komprehensif tentang jumlah cromosom embrio sebelum transfer embrio, dengan tujuan menghindari potensi kerusakan sel embrio yang diakibatkan oleh pengambilan sel trophoblast, mengurangi dampak terhadap perkembangan embrio, menghasilkan embrio yang dipilih secara optimal, serta memberikan referensi keputusan transfer embrio bagi pasien, yang dapat meningkatkan peluang kehamilan, kehamilan klinis, dan penggunaan embrio dalam IVF.
③ Pemeriksaan konten
Nama pemeriksaan | niPGT-A (Non-invasive Pre-embryonic Genomic Integrity Testing-A) |
Pemeriksaan konten | 1.Skrining aneuploidi terhadap seluruh 23 pasang kromosom
2.Dapat mendeteksi kekurangan atau keberulangan kromosom ≥4Mb
3.Kekurangan atau keberulangan kromosom >10Mb dan >30% dari kromosom |
Periode deteksi | 7-10 hari |
Orang yang cocok | 1. Wanita tua (usia 38 thn ke atas)
2. Kehamilan spontan berulang kali gagal tanpa penyebab yang jelas
3. Kehamilan spontan gagal berulang kali tanpa penyebab yang jelas (gagalan implantasi 3 kali ke atas atau gagalnya implantasi embrio morulae berkualitas tinggi 4-6 atau embrio blastocyst berkualitas tinggi 3 atau ke atas)
4. Sperma dengan deformitas tinggi |
Pengujian jenis sampel dan cara penyimpanan | Dengan menggunakan pipet, ambil media kultur yang sesuai dari embrio blastokista (embrio yang telah berkembang hingga tahap ≥4) di dalam cawan kultur blastokista. Ujung pipet ditiup dan disedot berulang sebanyak tiga kali di dalam tetesan media, kemudian seluruh media kultur dikumpulkan dan dipindahkan ke dalam tabung koleksi yang telah diberi label, lalu segera dikirim untuk pemeriksaan. Apabila pemeriksaan tidak dapat dilakukan dalam waktu singkat, sampel yang telah dikumpulkan harus disimpan di dalam freezer pada suhu −20 °C. Untuk keperluan transportasi logistik, pengiriman sampel harus menggunakan es kering. |
④ Proses pengujian
⑤ Pengujian keunggulan
Prosedur ini sepenuhnya non-invasif, sehingga menjamin tingkat keamanan yang lebih tinggi selama seluruh proses. Pemeriksaan hanya memerlukan media kultur blastokista, sehingga dapat menghindari potensi kerusakan yang terkait dengan biopsi embrio konvensional dan memberikan perlindungan tambahan bagi perkembangan embrio. Laporan hasil dapat dihasilkan dengan cepat, sehingga secara signifikan meminimalkan durasi paparan embrio.
Dengan memanfaatkan kemampuan pembacaan data secara real-time dari teknologi nanopore sequencing, yang dikombinasikan dengan pipeline analisis internal berperforma tinggi yang dikembangkan secara mandiri, data redundan dapat disaring secara presisi, sehingga keseluruhan alur pengujian menjadi jauh lebih ringkas dan efisien.
Keunggulan pembacaan panjang (long-read) dari platform nanopore memungkinkan analisis lintas wilayah kromosom yang kompleks, sehingga menghasilkan akurasi deteksi yang lebih tinggi. Selain itu, integrasi algoritma machine learning memungkinkan analisis mendalam terhadap karakteristik sinyal dan sekuens, sehingga memastikan presisi hasil yang optimal.
Biaya pengujian relatif lebih ekonomis, karena chip nanopore yang dapat digunakan kembali secara signifikan menurunkan biaya bahan habis pakai. Identifikasi embrio euploid dengan akurasi tinggi dalam satu kali pemeriksaan dapat mengurangi beban finansial maupun psikologis yang terkait dengan transfer embrio berulang.