①　Latar belakang

Berdasarkan data terkait, setiap tahun Tiongkok mengalami tumor baru sekitar 4,57 juta, di mana sekitar 5-10% tumor tersebut disebabkan oleh mutasi kromosom yang bermutasi karena gen rentan tersebut.

Tumor hereditatif adalah tumor yang disebabkan oleh mutasi genik tertentu yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam suatu keluarga. Mutasi genik ini biasanya terkait dengan jalur regulasi pertumbuhan dan pembelahan sel, dan kebanyakan dari mereka diwariskan secara dominan dari kromosom biasa. Karakteristik tumor jenis ini adalah usia onset yang lebih awal, dapat terdapat lebih dari satu focus tumor primer, dan pasien dapat mengidap berbagai jenis tumor. Risiko keogenetik tumor hereditatif bagi anggota keluarga yang terkena dapat mengancam kesehatan, oleh karena itu diagnosis, pengobatan, dan strategi intervensi untuk tumor jenis ini berbeda dengan tumor sporadik.

②　Pendahuluan

Menggunakan teknik sequening dengan nano hole dan metode capture dengan probe tertentu, dapat melakukan capture dan penyaringan kumpulan gen yang rentan dengan tumor herediter, sehingga dapat melakukan deteksi secara komprehensif untuk gen yang rentan dengan tumor herediter dan jenis mutasi yang terjadi. Metode ini dibandingkan dengan metode deteksi tradisional dan teknologi mNGS generasi kedua, telah mewujudkan sequening dengan read length yang sangat panjang dan analisis data secara real-time, yang mengurangi proses deteksi, meningkatkan efisiensi deteksi, mengurangi biaya tenaga kerja, serta memaksimalkan penggunaan data. Selain itu, teknologi ini mampu menempatkan gen yang menyebabkan penyakit dengan presisi tinggi, memenuhi kebutuhan klinis dalam penyaringan dan diagnosis gen yang rentan dengan tumor herediter.

③　Jangkauan Pemeriksaan (Mencantumkan sebagian biomarker terkait tumor serta nama gen yang relevan dalam proyek tersebut)

④ Keunggulan Proyek

“ Fast ” : Dari koleksi sampel, pemrosesan sequensing, hingga laporan analisis diterbitkan, waktu keseluruhan proses deteksi adalah 7-15 hari.

“ Cet ” : Target gene tumor hereditas yang terpilih dari berbagai database dan kesepakatan ahli, desain probe spesifik untuk target gene tersebut, peningkatan akurasi deteksi.

“Bersama”： Mendukung deteksi DNA dan RNA bersamaan, serta menerima sampel keluarga bersamaan untuk analisis sequensing.

“ Nanjing ” : Berbasis platform sequensing generasi ketiga, dapat mendeteksi read length hingga 2MB. Mendukung analisis real time, menggunakan database yang dibangun sendiri, melakukan analisis mutasi varian, meningkatkan akurasi deteksi.

⑤　Orang yang berhak

Orang yang bekerja dalam bidang yang berisiko tinggi (misalnya radiasi, kimia) yang terkena paparan penyebab: orang yang terpapar radiasi, bahan kimia, infeksi, dan lain-lain yang rentan terhadap perubahan gen.

Orang dengan riwayat penyakit kronis dan/atau faktor risiko tinggi terkait tumor.

anggota keluarga yang lebih dari satu orang mengidap kanker di usia di bawah 50 tahun.

Orang dalam satu keluarga yang menderita kanker dengan jenis yang berbeda lebih dari tiga orang.

Orang dalam kondisi sub-fit: orang yang hidup dengan ritme cepat, stres pekerjaan yang besar, sering berada dalam kondisi tegang, pola makan yang tidak sehat, dan kurang berolahraga, serta merokok, minum berlebihan, dan lain-lain.